contact faliakou

ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ

κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού

Οι περισσότεροι καρκίνοι μαστού δε σχετίζονται με κληρονομικούς παράγοντες (γονίδια –οικογενειακό ιστορικό). Μάλιστα, μόλις το 5% με 10% των καρκίνων του μαστού που διαγιγνώσκονται πιστεύεται ότι είναι κληρονομούμενοι. Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει γονίδια, τα οποία «περιέχουν» το γενετικό κώδικα για το σώμα μας. Περιέχουν για παράδειγμα, πληροφορίες που καθορίζουν το χρώμα των ματιών μας, κ.ά.. Οι πληροφορίες στα γονίδιά μας περνούν από τους γονείς στα παιδιά και εκείνα τα μεταφέρουν στα δικά τους παιδιά, κ.ο.κ..

Ορισμένες μεταβολές στο γενετικό κώδικα που επηρεάζουν τη λειτουργία του γονιδίου ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν από έναν γονέα στο παιδί του. Πολλές από αυτές τις κληρονομούμενες μεταλλάξεις του γονιδίου δεν έχουν παρά μικρή ή καμία επίδραση στην υγεία. Άλλες όμως, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.

Έχοντας άμεσους στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ακόμα και όταν δεν έχει εντοπιστεί  γνωστή γενετική μετάλλαξη στην οικογένεια.

Γονίδια που σχετίζονται με εμφάνιση καρκίνου του μαστού

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2: πρόκειται για τα πιο γνωστά γονίδια που συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Παρά το γεγονός ότι οι γυναίκες που έχουν BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε αυτές τις γυναίκες δεν είναι 100%. Μερικές γυναίκες με μετάλλαξη δεν θα παρουσιάσουν ποτέ καρκίνο μαστού, ενώ γυναίκες χωρίς μετάλλαξη βρίσκονται σε κίνδυνο για διάφορους άλλους λόγους ανεξάρτητα από τα γονίδια.

Μεταλλάξεις στο BRCA2 (και πιθανώς μεταλλάξεις στο BRCA1) αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού και στους άνδρες κατά 2,5 με 7 φορές. Αν και μόνο 5% έως 10% των γυναικών με καρκίνο του μαστού πιστεύεται ότι οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου, το αντίστοιχο ποσοστό στους άντρες φτάνει στο 40 % στην μετάλλαξη BRCA2. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από κληρονομούμενη μετάλλαξη συγκριτικά με τις γυναίκες.

Το γονίδιο TP53: μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο συνδέονται με το σύνδρομο Li-Fraumeni. Παρά το γεγονός ότι είναι μία σπάνια μετάλλαξη, μόνο στο 4% των γυναικών με καρκίνο του μαστού ηλικίας κάτω των 30 ετών, οι γυναίκες με την μετάλλαξη αυτή έχουν ιδιαίτερα υψηλά ποσοστά εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Επίσης μπορεί να παρουσιάσουν σαρκώματα μαλακών μορίων, καρκίνο παχέος εντέρου, οξεία λευχαιμία, όγκους εγκεφάλου και συχνά κακοήθειες που παρουσιάζονται σε παιδική ηλικία.

Το γονίδιο PTEN: Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν το σύνδρομο Cowden, το οποίο συνδυάζεται με αμαρτώματα (καλοήθεις πολύποδες) του παχέος εντέρου, του δέρματος, και άλλα κλινικά συμπτώματα, καθώς και αυξημένο κίνδυνο για πολλές μορφές καρκίνου (θυρεοειδούς και ενδομητρίου).

Το γονίδιο CDH1: Οι μεταλλάξεις σε αυτό συνδέονται με λοβιακό καρκίνο του μαστού και καρκίνο του στομάχου.

Το γονίδιο STK11: Οι μεταλλάξεις σε αυτό συνδυάζονται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers. Είναι εξαιρετικά σπάνιο και δημιουργεί προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, καρκίνο του εντέρου και καρκίνο του παγκρέατος.

Το γονίδιο CHEK2: Περίπου ένας στους 40 Βορειοευρωπαίους έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό, καθιστώντας την μία αρκετά κοινή μετάλλαξη. Θεωρείται μια μέτριας διεισδυτικότητας μετάλλαξη, που μπορεί να διπλασιάσει ή να τριπλασιάσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού στη διάρκεια ζωής του φορέα και επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και καρκίνου του προστάτη.

Το ΑΤΜ: Οι μεταλλάξεις σε αυτό προκαλούν αταξία - τηλεαγγειεκτασία. Γυναίκες φορείς έχουν διπλάσιο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού από το γενικό πληθυσμό.

Το γονίδιο PALB2: Διάφορες μελέτες διαφέρουν ως προς την εκτίμηση του κίνδυνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού όταν υπάρχει μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Μπορεί να είναι μετρίας διεισδυτικότητας ή τόσο υψηλή όσο του BRCA2.

Περίπου το 45% των περιπτώσεων των γυναικών με κληρονομούμενο καρκίνο μαστού αφορούν μη ταυτοποιημένα γονίδια ή πολλαπλά γονίδια.

Ο Γενετικός έλεγχος συνιστάται:

  • Όταν ένα μέλος της οικογένειας (γονέας, αδελφός, παιδί, παππούς, γιαγιά, εγγόνι, θείος, θεία, ανιψιός, ανιψιά ή πρώτος ξάδελφος) διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού στην ηλικία των 45 ετών ή νεώτερη, ή γυναίκα συγγενής διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.
  • Προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό δύο συγγενών με καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών στην ίδια πλευρά της οικογένειας.
  • Γυναίκες που ανήκουν σε πληθυσμό υψηλού κινδύνου, όπως γυναίκες εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi , με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών ανεξαρτήτως ηλικίας εμφάνισης.
  • Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού σε συνδυασμό μ’ έναν από τους ακόλουθους καρκίνους: θυρεοειδούς, σαρκώματος, καρκίνου ενδομητρίου, καρκίνου παγκρέατος, εγκεφάλου, στομάχου, λευχαιμίας ή μακροκεφαλίας.
  • Προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αμφοτερόπλευρου (και στους δύο μαστούς) καρκίνου.

Γονιδιακός Έλεγχος: Τα υπέρ και τα κατά

Ο γονιδιακός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται αρχικά στο άτομο που έχει διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού. Αν δε βρεθεί μετάλλαξη, τότε ο καρκίνος πιθανότατα δεν οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη και δε χρειάζεται έλεγχος από άλλα μέλη της οικογένειας. Εάν όμως εντοπιστεί μετάλλαξη, τότε θα πρέπει να εξεταστούν και άλλα μέλη της οικογένειας, με πρώτου βαθμού συγγένεια με την φέρουσα τη μετάλλαξη στο BRCA1 ή BRCA2. Δεν είναι πιθανό όλα τα μέλη της οικογένειας να έχουν κληρονομήσει την μετάλλαξη. Για παράδειγμα εάν μία γυναίκα έχει μία BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη, υπάρχει μόνο πιθανότητα 50% να μεταδώσει τη μετάλλαξη αυτή στα παιδιά της (διότι παίρνουμε τα μισά των γονιδίων μας από τη μητέρα μας και τα μισά από τον πατέρα μας).

Πριν από τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου θα πρέπει να συζητηθούν οι κίνδυνοι και τα οφέλη που θα προκύψουν από το αποτέλεσμα της εξέτασης. Οι επιπτώσεις που προκύπτουν από τη γνώση αυτής της γενετικής πληροφορίας είναι σωματικές, συναισθηματικές και οικονομικές. Θα πρέπει λοιπόν να συζητηθούν εκτενώς τα θέματα πριν την πραγματοποίηση της εξέτασης με το γιατρό και με γενετικό σύμβουλο –κλινικό γενετιστή.

Μια γυναίκα με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη που δεν επιθυμεί να υποβληθεί σε προφυλακτικές επεμβάσεις πρέπει να υποβάλλεται σε πιο εντατική παρακολούθηση από μικρή ηλικία σε σύγκριση με μια γυναίκα που δεν έχει κληρονομούμενη μετάλλαξη. Επίσης πρέπει να τονίζεται στη γυναίκα στην οποία δεν εντοπίστηκε μετάλλαξη, ότι θα πρέπει να εξακολουθεί να υπόκειται σε στενή παρακολούθηση.

Ιδιωτικό Ιατρείο
Πύργος Αθηνών
Κτίριο Α, γραφείο ΙΙ Α1α,
2ος όροφος, Μεσογείων 2-4, 115 27 Αθήνα 

Τηλ.: 210 7254272
Φαξ: 210 7712112
Κιν.: 6977097989
faliakou@faliakou.gr

Νοσοκομείο Μητέρα
Β΄Κλινική Μαστού
Ερυθρού Σταυρού 6, 151 23 Μαρούσι, Αθήνα

Τηλ.: 210 6869670 & 6869684
Φαξ: 210 6893704